Месяц назад ребенок была прикована к постели и зависела от аппарата ИВЛ. Сейчас девочка может сидеть и улыбаться матери.
Двухлетнюю Риту Стольникову из свердловского поселка Елань 26 марта доставят в Екатеринбург на вертолете Территориального центра медицины катастроф. Ребенок страдает редким генетическим заболеванием — митохондриальной миопатией.
С 18 февраля девочка проходит лечение в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» в Санкт-Петербурге. После реабилитационного курса ее состояние значительно улучшилось: Рита начала держать голову, сидеть и разговаривать.
В середине марта медики смогли отключить ребенка от аппарата искусственной вентиляции легких. Теперь ее переведут в хоспис при Областной детской клинической больнице Екатеринбурга для продолжения восстановительных процедур.
«Голову держит, сидит, разговаривает. Пока только не ходит, но у нас всё впереди. Она уже сама просится, говорит: «Топ-топ», но сил еще нет», — рассказала мама девочки Марина Стольникова.
Митохондриальная миопатия возникает из-за нарушения работы митохондрий, что приводит к недостаточному снабжению мышц энергией и кислородом. Это вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышечной ткани.
Для поддержания жизни Рите необходимо пожизненно принимать специализированные препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по массе тела, поэтому с возрастом количество таблеток будет увеличиваться.
Годовой курс этих лекарств обходится в 13,7 миллиона рублей. Данную сумму удалось собрать благодаря помощи благотворительного фонда WorldVita.
Министерство здравоохранения Свердловской области отказалось обеспечивать ребенка препаратами бесплатно, поскольку заболевание не включено в федеральный перечень.
Семья не знает, как обеспечить девочку лекарствами после исчерпания текущего запаса. Родители готовят иск в суд, чтобы обязать власти предоставлять жизненно важные препараты.
