В течение четырёх месяцев девочка нуждалась в кислородной поддержке из-за ослабления дыхательных мышц.
Источник:
У двухлетней Риты из свердловского посёлка Елань стабилизировалось состояние после отключения от искусственной вентиляции лёгких. Девочка страдает редким генетическим заболеванием – митохондриальной миопатией, которая в России диагностирована только у 12 детей.
Теперь Рита дышит самостоятельно и занимается упражнениями для восстановления мышечной силы.
Источник:
Риту госпитализировали в тяжёлом состоянии в Областную детскую больницу Екатеринбурга 19 декабря и подключили к ИВЛ. 18 февраля её перевезли вертолётом ТЦМК в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге, где наблюдают пациентов с редкими диагнозами.
По словам матери, Марины Стольниковой, ребёнка недавно сняли с искусственной вентиляции лёгких и удалили трахеостому. «Теперь идёт этап реабилитации», – сообщила она.
Митохондриальная миопатия возникает из-за нарушения работы митохондрий – клеточных структур, которые преобразуют питательные вещества и кислород в энергию. При этом заболевании мышечная ткань не получает достаточного количества энергии и кислорода, что приводит к слабости и атрофии мышц. Болезнь может проявиться как в младенчестве, так и во взрослом возрасте.
Для поддержания жизни Рите необходимо пожизненно принимать препараты «Тимидин» и «Дезоксицитидин». Дозировка рассчитывается по весу тела – одна таблетка на килограмм, поэтому с ростом ребёнка количество лекарств будет увеличиваться. Годовой курс стоит 13,7 миллиона рублей, и эти средства собрал благотворительный фонд WorldVita.
В Министерстве здравоохранения Свердловской области отказались бесплатно обеспечивать девочку лекарствами, поскольку её заболевание не включено в федеральный перечень. Семья не знает, что делать, когда закончатся текущие запасы препаратов, и готовит иск в суд, чтобы обязать власти предоставлять жизненно необходимое лечение.
