Первый случай синдрома пестрой мозаичной анеуплоидии у новорожденного зафиксирован в Свердловской области.
Источник:
В Екатеринбурге зафиксирован первый случай рождения ребенка с синдромом пестрой мозаичной анеуплоидии. Эта генетическая аномалия, при которой часть клеток имеет нормальное число хромосом, а другая часть — аномальное, встречается крайне редко. Во всем мире описано не более сорока таких случаев.
Заболевание выявили врачи центра «Охраны здоровья матери и ребенка» во время расширенного неонатального скрининга. У новорожденного взяли анализ крови из пяточки. Теперь его здоровье находится под особым контролем медиков.
«Такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д. Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша», — рассказали в региональном минздраве.
Минздрав России принял решение расширить перечень обследований неонатального скрининга.
